Ini.. tidak tau apa ??? baca saja semoga bermanfaat...!!!
Faktor Kekurangan Yodium (GAKY)
Kretinisme yaitu perawakan pendek
akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh. Hormon tiroid diproduksi oleh
kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid. Penyebab paling sering
dari kekurangan hormon tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan
baku terpenting untuk produksi hormon tiroid adalah yodium yang biasanya
terdapat pada garam yang beryodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan
berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama
kehidupan bayi. Hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolik
tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf.
Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah
mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain
terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kurangnya hormon
tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah defisiensi mental (IQ rendah)
disertai salah satu gejala atau keduanya yaitu:
Gangguan
pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara
berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas,
kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll.
Cebol
dan hipotiroidisme.
Bila
kekurangan hormon tiroid akibat kurangnya yodium terjadi pada masa kanak-kanak
atau masa pertumbuhan, maka hanya terjadi perawakan yang pendek tanpa retardasi
mental. Penderita biasanya kurus dan mukanya tetap menua sesuai umur disertai
cara berjalan yang khas.
Kekurangan
hormon tiroid dapat menyebabkan perawakan pendek tetapi kelebihan hormon tiroid
tidak menambah tinggi badan tetapi menyebabkan penyakit lain yaitu hipertiroidisme.
Terapi
yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan dapat dilakukan
dengan menkomsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen
yodium terutama pada daerah endemic kurangnya yodium. Pada kurangnya yodium yang
terjadi pada masa kanak-kanak dapat diberikan terapi hormone tiroid dari luar
misalnya levo-tiroksin hingga kadar tiroid stimulating hormone (TSH) normal
dicapai sambil memberikan suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.
Kretinisme ada bermacam-macam bentuk
dan stadiumnya, seperti :
1.
Kretin
Endemik
Kretini
inipun terbagi dalam beberapa klasifikasi :
(a)
Kretin Tipe Nervosa
Gambaran
yang tipikal dari kretin nervosa adalah sbb: Retardasi mental yang sangat
berat: Gangguan pendengaran dan bisu-tuli. Sindroma paresis sistem piramidalis,
khususnya tungkai bawah: hipertonia, klonus, refleks plantaris. Kadang-kadang
disertai sindroma ekstrapiramidalis. Sikap berdiri dan cara berjalan khas,
spastik dan ataksik. Pada kasus yang sangat berat bahkan tidak mampu berdiri.
Strabismus
(b)
Kretin tipe miksedematosa
Ciri-ciri
klinik kretin tipe ini adalah: Retardasi mental, namun derajatnya lebih ringan
dibanding kretin nervosa. Tanda-tanda hipotiroidi klinik: Tubuh sangat pendek
(cebol), miksedema, kulit kering, rambut jarang, perkembangan seksual
terlambat. Juga terdapat gangguan neurologik seperti spastisitas tungkai bawah,
refleks plantaris, dan gangguan gaya berjalan. Kretin jenis ini banyak terdapat
di Republik Demokrat Kongo (RDK) sebab di sana ada faktor lain yang
mempengaruhi, yaitu defisiensi selenium dan kelebihan (overload) tiosianat.
(c)
Kretin tipe campuran
Gambaran
kliniknya adalah gabungan dari ke dua tipe di atas, yaitu adanya retardasi
mental, gangguan neuromotorik yang jelas, disertai tanda-tanda hipotiroidi
klinik. Delong dalam studi di China mendeskripsi variasi temuan kliniknya
menjadi 5 bentuk sindroma yaitu tipe tipikal (khas), postur talamik, autistik,
serebeler, dan hipotonik. Tipe-tipe ini menggambarkan onset yang berbeda-beda
dari defisiensi I selama kehamilan, serta berat ringannya defisiensi yang
terjadi.
2.
Hipotiroidism
Gangguan
regulasi termal: hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas dingin Gangguan
gastrointestinal: gangguan makan, distensi abdomen, muntah, konstipasi.
Gangguan neuromuskuler: hipotonia, letargi. Keterlambatan maturasi skeletal:
fontanela dan sutura kranialis lebar, epifisis femoral distal tak tampak.
Keterlambatan maturasi biokimiawi: ikterus. Setelah bayi berusia 3 bulan mulai
tampak gambaran-gambaran kretin sporadik klasik. Suara tangisnya berat (nada
rendah) dan parau, lidah membesar, hipoplasia hidung / nasoorbital, kulit
kasar, kering dan dingin, hernia umbilikalis. Refleks tendon menurun, dan
terlambat mencapai perkembangan sesuai umur yang diharapkan. Setelah umur 6
bulan, anak tampak '‘bodoh'’ karena retardasi mental. Pada kurun usia
berikutnya, disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu (cebol),
juga terdapat gangguan neurologik, khususnya berupa tanda-tanda disfungsi
sere-beler. Misalnya timbul gangguan keseimbangan, tremor, past-pointing,
disdiadokokinesis, dan disartri. Hal ini bisa dimengerti mengingat perkembangan
serebelum terjadi sejak awal trimester ke 3 kehamilan sampai masa postnatal, di
mana pada saat itu hormon tiroid janin gagal disekresi, padahal seharusnya
sudah maksimal berfungsi sebab kontribusi hormon tiroid ibu sudah berkurang
atau bahkan pada masa postnatal, tidak ada lagi.
3.
Kretin
Sub-klinik
Kretin
subklinik bisa dipandang sebagai bentuk ringan dari kretin endemik tipe
nervosa, karena adanya defisiensi mental serta gangguan neuromotorik,walaupun
dalam derajat yang lebih ringan. Dengan mempelajari aspek klinik kretin endemik
yang tidak berujud gambaran klinik tunggal (nervosa, miksedematosa, dan
campuran), maka bisa dimengerti kalau bentuk yang ringan (subtle) mempunyai
gambaran klinik yang samar, dan cenderung tidak khas. Wang et.al mengajukan 4
kriteria, yaitu retardasi mental subklinik (IQ 50-70), defek psikomotor ringan,
gangguan pendengaran subklinik, perkembangan fisik (tinggi badan) agak kurang,
dan hipotiroidi kimiawi.
Faktor-faktor Lain (selain Gaky)
1.
Kekurangan
Hormon Pertumbuhan
Hormon
pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HGH (Human Growth Hormon)
adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat besar dalam pertumbuhan dan
pembentukan tubuh, terutama pada masa anak-anak dan puberitas.
Growth Hormone berperan meningkatkan
ukuran dan volume dari otak, rambut, otot dan organ-organ di dalam tubuh.
Kelenjar yang bertanggung jawab untuk memproduksi
HGH (HUMAN GROWTH HORMONE) adalah kelenjar pituitary. Kelenjar pituitary
terletak di bawah otak manusia. Ukuran dari kelenjar ini adalah sebesar kacang
kedelai. Walaupun kecil, kelenjar ini merupakan raja dari seluruh kelenjar yang
memproduksi hormon di tubuh manusia. Produksi dari HGH (HUMAN GROWTH HORMONE)
sangat mempengaruhi produksi hormon-hormon lain di dalam tubuh.
Dwarfism
(cebol) yaitu gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada fungsi hormon
pertumbuhan / growth hormone. Gejalanya berupa badan pendek, gemuk, muka dan suara
imatur (tampak seperti anak kecil), pematangan tulang yang terlambat, lipolisis
(proses pemecahan lemak tubuh) yang berkurang, peningkatan kolesterol total /
LDL, dan hipoglikemia. Biasanya intelengensia / IQ tetap normal kecuali sering
terkena serangan hipoglikemia berat yang berulang.Hormon pertumbuhan ini
diproduksi oleh somatrotop (bagian dari sel asidofilik) yang ada di kelenjar
hipofisis. Hormon ini merupakan hormon yang penting untuk pertumbuhan setelah
kelahiran dan metabolisme normal karbohidrat, lemak, nitrogen serta mineral.
Hormon ini tidak bekerja secara langsung dalam mempengaruhi pertumbuhan, tetapi
melalui perantaraan suatu peptida yang disebut somatomedin (IGF I dan IGF II)
yang produksinya diinduksi oleh hormonpertumbuhan. Somatomedin yang produksi
utamanya di hati ini dipengaruhi juga oleh usia dan status gizi seseorang.
Somatomedin inilah yang akan berikatan dengan reseptor-reseptor dalam sel tubuh
guna merangsang pertumbuhan melalui:
·
Sistesis protein. Hormon pertumbuhan akan meningkatkan
produksi protein dan transportasinya ke sel-sel otot sehingga merangsang
pertumbuhan otot dan jaringan pada umumnya.
·
Metabolisme karbohidrat. Hormon pertumbuhan
memiliki efek antagonis terhadap insulin sehingga meningkatkan kadar gula dalam
darah, yang nantinya akan meningkatkan proses konversi karbohidrat menjadi
protein.
·
Metabolisme lemak. Hormon pertumbuhan akan
meningkatkan penguraian lemak tubuh menjadi asam lemak bebas dan gliserol
sehingga kadar lemak dalam darah meningkat.
·
Metabolisme mineral. Hormon pertumbuhan
meningkatkan kadar kalsium, magnesium serta fosfat sehingga merangsang
pertumbuhan panjang dari tulang keras dan pertumbuhan tulang rawan terutama
pada anak-anak.
·
Efek mirip prolaktin sehingga merangsang
kelenjar payudara dan produksi susu saat kehamilan.
Kekurangan
hormon pertumbuhan ini akan mempengaruhi pertumbuhan tulang dan otot serta
mengganggu metabolisme karbohidrat, lemak dan mineral yang bermanifestasi
menjadi cebol. Ada dua sebab kekurangan hormon pertumbuhan yaitu:
ü Kekurangan hormon
pertumbuhan yang congenital (bawaan) yaitu karena produksinya memang kurang
atau karena reseptor dalam sel yang kurang atau tidak sensitive terhadap
ragsangan hormon. Biasanya gejala mulai tampak sejak bayi hingga puncaknya pada
dewasa, jadi dari kecil postur tubuhnya selalu lebih kecil dari anak yang lain.
Misalnya karena agenesis hipofisis atau defek /mutasi dari gen tertentu yang
menyebabkan kurangnya kadar hormon seperti sindroma laron dan fenomena pada
suku pygmi di Afrika.
ü Kekurangan hormon pertumbuhan
yang didapat. Biasanya gejala baru muncul pada penghujung masa kanak-kanak atau
pada masa pubertas, jadi saat kecil sama dengan yang lain, namun kemudian
tampak terhentinya pertumbuhan sehingga menjadi lebih pendek dari yang lain.
Kadang juga disertai gejala-gejala lain akibat kurangnya hormon-hormon lain
yang juga diproduksi hipofisis. Penyebab paling sering adalah tumor pada
hipothalamus – kelenjar hipofisis seperti kraniofaringioma, glioma, histioma
atau germinoma. Iradiasi kronis juga dapat mengurangi produksi hormon.
Terapi
untuk cebol akibat kekurangan hormon pertumbuhan dapat berupa pemberian hormon
pertumbuhan dari luar terutama pada produksi yang berkurang atau tumor pada
hipofisis setelah tumor diatasi terlebih dahulu. Sedangkan pada reseptor yang
kurang atau resisten terhadap hormon belum ada terapi yang dapat dilakukan.
2.
Faktor Keturunan
Perawakan
yang lebih pendek juga paling sering disebabkan oleh masalah genetik. Sebaiknya
dicari tahu riwayat keseluruhan dari keluarga seperti orangtua, saudara
kandung, kakek-nenek, paman atau bibi. Apabila salah satunya ada yang memiliki
perawakan pendek ada kemungkinan hal tersebut diwariskan ke si kecil.
Orangtua
sebaiknya memiliki catatan riwayat tinggi dan berat badan si kecil, sehingga
dokter bisa mempelajari tingkat pertumbuhan dan menentukan apakah ada yang
tidak normal atau tidak.
Jika
ditemukan sesuatu yang mengkhawatirkan, maka dokter akan melakukan pemeriksaan
fisik, pemeriksaan X-ray atau tes darah di laboratorium untuk mengetahui ada
tidaknya masalah pada kelenjar hormonnya atau kromosomnya. Jika ditemukan
adanya masalah hormon, maka dokter akan mengukur kemampuan dari kelenjar
pituitari yang berfungsi mengeluarkan hormon pertumbuhan manusia (hGH).
Pada
awalnya dokter akan memberikan suntikan obat yang dapat merangsang sistem
endokrin untuk memproduksi hGH, setelah beberapa jam dokter akan mengambil
sampel darah untuk menentukan apakah anak memproduksi hormon pertumbuhan secara
normal atau tidak. Jika anak memiliki masalah pada hormon pertumbuhan, maka
dokter ada kemungkinan untuk memberikan hormon pertumbuhan sintetis agar
merangsang produksi dari hGH. Tapi sebelum diberikan perawatan, sebaiknya
dokter sudah mengetahui dengan pasti apa penyebab tubuh si anak lebih pendek
dari teman-temannya.
3.
Sindrom Turner
Sindrom
Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom
XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena
kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan
jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya
memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu
kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet)
atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
Wanita
dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak
berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang
wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita
tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner
memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya,
maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut
mosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung
ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di
sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan
dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom
ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid,
kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta
gangguan pendengaran dan penglihatan.
Sebagian
besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun
dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar
untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner
memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan
visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga
membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.
4.
Cushing
Sindrom
Cushing adalah penyakit yang disebabkan kelebihan hormon kortisol. Nama
penyakit ini diambil dari Harvey Cushing, seorang ahli bedah yang pertama kali
mengidentifikasikan penyakit ini pada tahun 1912.
Penyakit
ini ditimbulkan ketika kelenjar adrenal pada tubuh terlalu banyak memproduksi
hormon kortisol. Penyakit ini juga dapat muncul akibat seseorang terlalu banyak
mengkonsumsi obat yang yang mengandung kortikosteroid, yang biasanya digunakan
untuk berbagai pengobatan penyakit yang akut.
Suatu
kelainan pada kelenjar hipofisa (misalnya tumor) bisa menyebabkan pembentukan kortikotropin
yang berlebihan (kortikotropin adalah hormon yang mengendalikan kelenjar
adrenal).
Karsinoma
sel kecil di paru-paru dan tumor lainnya diluar kelenjar hipofisa juga bisa
menghasilkan kortikotropin (keadaan ini disebut sindroma kortikotropin ektopik).
Sindroma ini merupakan penyebab tersering dari fungsi korteks adrenal yang
berlebihan.
Meskipun
kadar kortikotropin rendah, kadang kelenjar adrenal menghasilkan sejumlah besar
kortikosteroid. Hal ini terjadi jika suatu tumor jinak (adenoma) telah tumbuh
di dalam kelenjar adrenal. Kortikosteroid merubah jumlah dan penyebaran lemak
tubuh, karena itu penderita sindroma Cushing biasanya memiliki wajah yang lebar
dan bulat (moon face).
Lemak
yang berlebihan ditemukan di seluruh batang tubuh dan terutama di puncak
punggung (buffalo hump, punuk kerbau). Jari-jari tangan, tangan dan kaki
biasanya menjadi ramping. Otot kehilangan massanya, sehingga menjadi lemah. Kulit
menipis, mudah memar dan jika mengalami luka akan sukar sembuh. Diatas perut
terbentuk goresan keunguan yang menyerupai tanda peregangan. Lama-lama
tingginya kadar kortikosteroid akan meningkatkan tekanan darah, melemahkan
tulang (osteoporosis) dan mengurangi perlawanan terhadap infeksi. Resiko
terjadinya batu ginjal dan diabetes meningkat dan bisa terjadi perubahan mental
(misalnya depresi dan halusinasi). Penderita wanita biasanya memiliki siklus
menstruasi yang tidak teratur. Anak-anak mengalami pertumbuhan yang lambat dan
tetap pendek. Pada beberapa penderita, kelenjar adrenal juga menghasilkan
sejumlah besar steroid androgenik, sehingga terjadi peningkatan pertumbuhan
rambut wajah dan tubuh, kebotakan dan peningkatan gairah seksual.
Diagnosis
ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan darah (untuk
mengetahui kadar kortisol).
Dalam keadaan normal,
pada pagi hari kadar kortisol adalah tinggi dan kemudian menurun. Pada sindroma
Cushing, kadar kortisol pada pagi hari sangat tinggi dan sesudahnya tidak
menurun. Bisa juga dilakukan pengukuran kadar kortisol dalam air kemih.
DAFTAR PUSTAKA
Moore, Mary. 1997. Terapi Diet dan Nutrisi. Jakarta :
Hipokrates.
Winarno, F. 2004. Kimia Pangan dan Gizi. Jakarta :
Gramedia.
Almatsier, Sunita. 2004.
Prinsip Dasar Ilmu Gizi. Jakarta :
Gramedia.
1 komentar:
bagus blognya, tapi ada nggak materinya penyebab seseorang terlalu tinggi?
Posting Komentar